Video

http://www.youtube.com/watch?v=CDkXHYw6xYc

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bibliografia

http://pt.wikipedia.org/wiki/Ictiose_arlequim

http://www.ictiose.com.br/informacoes.html

http://www.scielo.br/scielo.php?pid=S0365-05962006000600009&script=sci_arttext&tlng=pt

12/11/11

O rosto da menina , conseguiu ficar melhorado com a ajuda da uma pomada usada para a doença , que hidrata a pele .

Incidência

 A ocorrência desta patologia é muito pequena, em escala de 1:10.000.000.

Sintomas da doença

Os principais sintomas de Ictiose Arlequim são:

•  Pele com aparência de escama de peixe.
•  Pele seca
•  Descamação em todo o corpo.
•  Desidratação
•  Fissuras na pele.
•  Deformações nos órgãos do rosto.
•  Dificuldades para se alimentar e respirar
•  Mau funcionamento da tireóide.
•  Rachaduras e feridas freqüentes na pele.
•  Desenvolvimento de pneumonias.
•  Necrose das extremidades do corpo
•   Grande probabilidade de infecções

Ictiose Arlequim é uma grave doença genética que afeta a pele. Os portadores dessa doença sobrevivem pouco tempo, devido as complicações causadas pelos sintomas.

A doença pode ser diagnosticada durante o pré-natal, através de uma ultra-sonografia.

Tratamento

O tratamento inclui doses de vitamina A sintética 2 vezes ao dia, para proporcionar a renovação celular, diminuindo assim as feridas presentes na pele e permitindo uma maior mobilidade.
 
A temperatura corporal deve ser mantida sobre controle e a pele hidratada, para hidratação são utilizadas água e glicerina. Em alguns casos pode ser realizado cirurgias através de enxertos de pele.

O que é ..

A ictiose arlequimé um raro distúrbio genético de pele  a mais severa forma de ictiosecongênita. O nome vem tanto da expressão facial do bebê quanto da forma de diamante das escamas que lembra as fantasias de arlequim.

A sua característica principal é o engrossamento da camada de queratina na pele fetal. O recém-nascido é coberto por placas de uma pele grossa que racha e se parte. As finas placas podem esticar, repuxar a pele do rosto e distorcer, assim, as características faciais, bem como restringir a capacidade de respiração e alimentação. Crianças com ictiose arlequim precisam ser dirigidas ao tratamento neonatal intensivo imediatamente.

Devido à falta de elasticidade da pele, visto que onde deveria haver a pele normal há massivas escamas que lembram a forma de diamantes, a principal função dela, que seria a de proteger, é defasada. Por isso, a partir do momento em que a pele racha onde deveria esticar, é de fácil acontecimento a contração de infecções letais no portador do distúrbio a partir da penetração de bactérias e outros agentes contaminantes através das fissuras.

Essa manifestação tem herança recessiva, portanto os pais devem ser heterozigotos e ambos devem colaborar com o gene recessivo.